V časopise Nature Communications bola v apríli 2026 predstavená štúdia, ktorej autori uvádzajú, že po zmene jedinej bázy v konkrétnej oblasti DNA sa myším embryám samičieho pohlavia vyvinuli semenníky.
Samičím myším embryám s dvoma chromozómami X sa za bežných okolností vyvíjajú vaječníky, pretože expresia génu Sox9 je potlačená. V samčích myších embryách s chromozómami XY naopak expresia génu Sox9 spúšťa vývoj semenníkov. U samcov myší reguluje Sox9 nekódujúci úsek DNA nazývaný Enh13. Predchádzajúce výskumy už ukázali, že odstránenie Enh13 vedie u myší s chromozómami XY k vývoju samičích pohlavných orgánov. Dosiaľ však nebolo známe, či úprava Enh13 nejako ovplyvňuje aj genetické samice.
Nitzan Gonen, ktorá skúma určovanie pohlavia na izraelskej Bar-Ilanovej univerzite, spolu s kolegami preukázala, že úprava oboch kópií Enh13 vedie u samíc myší k vývoju samčích pohlavných orgánov a drobných semenníkov. Samiciam, ktoré mali iba jednu upravenú kópiu Enh13, sa však naďalej vyvíjali samičie pohlavné orgány. Podľa výskumného tímu teda môže Enh13 expresiu génu Sox9 zosilňovať aj potláčať.
Táto štúdia ako prvá odhaľuje mechanizmus, ktorý rozhoduje o tom, či sa embryu vyvinú vaječníky alebo semenníky, hovorí Katie Ayers, genetička z Murdochovho inštitútu pre výskum zdravia detí v Melbourne. Oblasť DNA, ktorú tím upravil, je dôležitá aj pre určovanie pohlavia u ľudí, dodáva. Približne 50 % ľudí s poruchami pohlavného vývoja nemá genetickú diagnózu. Čiastočne je to preto, že pri sekvenovaní zameranom na identifikáciu mutácií spôsobujúcich ochorenia sa dlho skúmali iba časti genómu kódujúce bielkoviny. Podľa Ayers sa však vedci v poslednom období čoraz viac venujú aj nekódujúcim oblastiam genómu, čo môže pomôcť aj pri diagnostike týchto porúch.
Gonen bola členkou tímu, ktorý odhalil úlohu Enh13 v pohlavnom vývoji. V roku 2018 vedci potvrdili, že jeho odstránenie vedie u samcov myší s chromozómami XY k vývoju samičích pohlavných orgánov. V roku 2024 potom tím vykonal menšiu úpravu: odstránil časti Enh13, na ktoré sa viažu transkripčné faktory. Zistil pritom, že aj táto zmena vyvolala u myší s chromozómami XY rovnakú zmenu pohlavného vývoja.
V najnovšej štúdii vedci odstránili z jedného väzbového miesta iba tri nukleotidy a aj to vyvolalo rovnaký účinok. Gonen podľa vlastných slov spočiatku nepredpokladala, že takáto drobná zmena dokáže zmeniť pohlavný vývoj. Neskôr sa ukázalo, že rovnaký účinok môže mať aj pridanie jediného nukleotidu. Pri skúmaní pohlavných žliaz myších embryí vedci pozorovali, že myšiam s chromozómami XX, ktoré mali deléciu troch nukleotidov alebo vloženie jedného nukleotidu v oboch kópiách, sa vyvíjalo tkanivo vaječníkov aj semenníkov. Myšiam, ktoré mali tieto mutácie iba v jednej kópii, sa vyvinuli normálne pohlavné orgány.
Štúdia ukazuje, ako výrazne môžu drobné zmeny v nekódujúcej oblasti genómu ovplyvniť vývoj pohlavných orgánov, hovorí austrálska evolučná genetička Clare Holleley. Zaujímavé je to podľa nej aj preto, že regulačné oblasti genómu zosilňujúce expresiu génov sa naprieč evolučným stromom zvyčajne dlhodobo zachovávajú. Výsledky potvrdené u myší by preto mohli platiť aj pre iné druhy.
