Podrobná analýza viac ako 2.300 neurónov naznačuje, že vyvíjajúci sa ľudský mozog si v čase narodenia záhadným spôsobom „robí poriadok“ a odstraňuje obrovské množstvo neurónov zaťažených mutáciami. V analýze uverejnenej v časopise Nature odborníci konštatujú, že vo viac ako štvrtine neurónov zo vzoriek mozgu ľudských plodov viaceré úseky chromozómov chýbajú alebo sú prítomné v nadmernom počte kópií. Naproti tomu sa takéto odchýlky objavili len približne v 6 % neurónov z mozgu dojčiat skúmaných po narodení. „Naznačuje to, že prežívajú tie neuróny, ktoré si počas vývoja zachovali najneporušenejší genóm,“ hovorí Christos Proukakis, neurológ z University College London, ktorý sa na výskume nepodieľal.
Výsledky odhaľujú nový mechanizmus, ktorý reguluje počet našich neurónov a rozhoduje o tom, ktoré neuróny z obdobia vnútromaternicového vývoja môžu v mozgu pretrvať, hovorí Diane Shao, odborníčka na detskú neurogenetiku z Bostonskej detskej nemocnice a prvá autorka štúdie. Lepšie pochopenie tohto procesu môže byť kľúčové pre porozumenie poruchám nervového systému, ktoré sa často vyskytujú v detstve, napríklad poruchám autistického spektra a epilepsii.
Výskumy na myšiach naznačujú, že cicavce počas raného vývoja odstraňujú množstvo mozgových buniek aktiváciou molekulárneho programu, ktorý vedie k ich odumretiu. Shao a jej kolegovia analyzovali vývoj ľudského mozgu skúmaním mozgov zosnulých v rôznych štádiách života, od plodov v 14. týždni tehotenstva až po ľudí starších ako deväťdesiat rokov. Výskumníci sa zamerali na neuróny mozgovej kôry, ktoré zodpovedajú okrem iného za pamäť, učenie a vedomie.
Výskumná skupina analyzovala genómy jednotlivých neurónov, aby našla bunky s nezvyčajným počtom kópií chromozómových úsekov. Tento jav sa nazýva variácia počtu kópií. Analýza odhalila, že počas vnútromaternicového vývoja je prítomné prekvapivo veľa buniek s rozsiahlymi variáciami počtu kópií. Bolo ich toľko, že Shao a jej kolegovia strávili roky overovaním, či sú výsledky skutočné. Podobné údaje však získali aj po zopakovaní experimentu pomocou inej metódy sekvenovania jednotlivých buniek.
Po narodení však podiel týchto abnormálnych neurónov klesol na štvrtinu pôvodnej hodnoty, čo naznačuje, že počas vývoja boli nejakým spôsobom odstránené. Ako mozog vie, ktoré neuróny sú normálne a ktoré nie? Podľa Shao môže byť jednou zo stôp skutočnosť, že mozgové bunky s vysokou mierou variácií počtu kópií mali často aj abnormálnu aktivitu génov zapojených do vytvárania spojení s inými neurónmi, teda synapsií. „Je možné, že mozog sa snaží zbaviť neurónov, ktoré sa správne nezapájajú do siete,“ hovorí Oscar Marín, neurovedec z King’s College v Londýne.
Takýto systém môže zohrávať dôležitú úlohu pri regulácii počtu a kvality neurónov v mozgu. Ak sa v tomto mechanizme kontroly kvality vyskytne chyba, môže prispieť k rozvoju ochorení. Podľa odborníkov môže zostať menej buniek, než mozog potrebuje na správne fungovanie, alebo, naopak, priveľa nefunkčných buniek, ktoré systém nezachytil.
Shao dúfa, že bude môcť ďalej skúmať možné súvislosti medzi týmto systémom a poruchami vývoja nervového systému. Proukakis by zase privítal rozšírenie výskumu aj na ďalšie typy neurónov, napríklad na bunky produkujúce dopamín, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu pri vzniku Parkinsonovej choroby.
