Vedci po prvý raz použili na úpravu genómu ľudských embryí presnú techniku nazývanú „editácia báz“. Oznámenie vyvolalo nadšenie aj obavy medzi výskumníkmi a odborníkmi na bioetiku. Mnohí túto prácu považujú za pôsobivý krok k tomu, aby vedci dokázali v embryách opravovať mutácie spôsobujúce choroby. Zároveň sa však obávajú, že by sa technológia mohla využiť aj na vytváranie embryí so „žiaducimi“ vlastnosťami. Dieter Egli, vývinový biológ z Kolumbijskej univerzity, a jeho kolegovia krátko pred 7. júnom 2026 zverejnili svoje výsledky na serveri bioRxiv. Štúdia zatiaľ neprešla recenzným konaním.
Predchádzajúce výskumy naznačovali, že štandardná, no menej presná metóda úpravy génov môže pri použití na embryách viesť k strate upravovaných chromozómov, čím sa táto technológia stala nepoužiteľnou. Nová práca predstavuje zásadnú zmenu prístupu, ktorá by mohla priniesť skutočný pokrok v tejto oblasti, hovorí Emre Seli, gynekológ a pôrodník z Yaleovej univerzity. „Do histórie sa zapíše pozitívne. V porovnaní s predchádzajúcimi pokusmi je menej neuvážená, opatrnejšia a etickejšia,“ hovorí Greg Neely, odborník na genomiku z Univerzity v Sydney.
Niektorí vedci však vyjadrili obavy z dôsledkov tejto práce. Hank Greely, profesor lekárskej etiky zo Stanfordovej univerzity, sa obáva, že bohatí jednotlivci by mohli tento výskum využiť ako východisko na editáciu báz vo vlastných embryách.
„Pravdepodobne by stačilo niekoľko miliónov dolárov na zriadenie laboratória na oplodnenie in vitro a laboratória na genetické vyšetrenia a mohlo by sa s tým začať. A výsledkom by pokojne mohli byť veľmi choré deti,“
hovorí Greely. Egli uvádza, že aj oni sami by takýto krok považovali za predčasný, pretože editácia báz v embryách je riskantná.
Korektori genómu
Oblasť úprav genómu stále výrazne ovplyvňuje práca čínskeho vedca He Jiankui, ktorý v roku 2018 použil na úpravu DNA ľudských embryí techniku prvej generácie s názvom CRISPR-Cas9. Tieto embryá následne vložil do maternice dvoch žien, ktoré neskôr porodili deti. Jeho práca vyvolala v odborných kruhoch rozsiahle pobúrenie, pretože podľa mnohých bola technológia príliš riskantná na použitie u ľudí. He napokon strávil v Číne tri roky vo väzení za nezákonné vykonávanie lekárskej činnosti. V januári 2026 však pre The New York Times vyhlásil, že je na svoju prácu veľmi hrdý.
Editácia báz je metóda úpravy génov druhej generácie, ktorá vedcom umožňuje vykonávať v DNA presné zmeny na úrovni jedinej bázy. Hoci aj táto metóda môže spôsobiť nežiaduce genetické zmeny, je oveľa spoľahlivejšia než staršia technika CRISPR, ktorá prestrihne obe vlákna DNA.
Egli a jeho kolegovia použili editáciu báz na ľudských embryách v ranom štádiu vývoja, aby v troch génoch vykonali zmenu jedinej bázy. Jeden z nich, gén PCSK9, pomáha regulovať hladinu „zlého“ cholesterolu v krvi a už dnes je cieľom viacerých liečebných postupov na zníženie rizika infarktu či mozgovej príhody. Ďalšie dva gény, HBG1 a HBG2, sa podieľajú na tvorbe fetálneho hemoglobínu. Vedci v súčasnosti skúmajú, či by ich úpravou bolo možné liečiť ochorenia krvi, ako sú kosáčikovitá anémia a talasémia.
V prípade PCSK9 vykonali vedci z Kolumbijskej univerzity jedinú úpravu: na konkrétnom mieste v genóme nahradili adenín guanínom, čím gén vyradili z činnosti. Pri iných, prirodzene sa vyskytujúcich variantoch tohto génu, ktoré ho takisto vyraďujú z činnosti, sa preukázalo zníženie rizika ischemickej choroby srdca. Aj v prípade HBG1 a HGB2 vedci zamenili bázu A za G. Táto zmena tiež napodobňuje prirodzenú mutáciu, ktorá podporuje tvorbu ochranného typu hemoglobínu schopného zmierniť príznaky kosáčikovitej anémie a talasémie.
Úpravy sa však v bunkách neprejavili rovnomerne: niektoré získali nové bázy, zatiaľ čo iné si ponechali pôvodné. Výsledkom bol stav, ktorý sa odborne nazýva mozaicizmus. Egli uvádza, že od dokončenia experimentov opísaných v rukopise jeho tím zdokonalil postupy s cieľom obmedziť mozaicizmus. Zároveň však dodal, že technológia ešte nie je pripravená na klinické použitie. Krátky úsek mRNA, ktorý použili na dopravenie nástroja na úpravu DNA do buniek, totiž pri príliš vysokých dávkach zastavoval delenie buniek.
„Tieto nástroje na editáciu báz môžu embryo poškodiť. Prečo by sme ich teda používali, kým tomu úplne neporozumieme? V súčasnej podobe sa táto metóda nedá použiť. Je to úplne jasné,“
hovorí odborník.
Obavy a kritika
Viacerí vedci vyjadrili obavy z dôsledkov experimentu. Neely aj Fyodor Urnov, ktorý na Kalifornskej univerzite v Berkeley skúma molekulárne terapie, napríklad upozorňujú, že oplodnenie in vitro (IVF) a genetický skríning sa už používajú na to, aby páry nepreniesli genetickú poruchu na svoje potomstvo. Ako hovorí Urnov: „Z praktického hľadiska tento preprint ovplyvní výlučne rýchlo rastúce hnutie presadzujúce úpravy embryí s cieľom vylepšovať deti.“
Iní sa obávajú, že nová práca môže vytvoriť veľmi zlý precedens. „Mám veľké obavy. Každý takýto krok prispieva k tomu, že sa podobný výskum začína považovať za normálny. Ľudia si naň zvyknú,“ hovorí Stuart Newman, vývinový biológ z New York Medical College.
Podľa Egliho je logickejšie upravovať embryá, než čakať, kým sa dieťa narodí alebo dokonca dospeje, a až potom opravovať genetické poruchy. V druhom prípade sa môže mutácia postupne namnožiť až na miliardy chybných kópií. Pri úprave embrya je tu iba jedna kópia, ktorú treba opraviť, hovorí. Dodáva, že hlavnou motiváciou výskumu je lepšie pochopiť proces opravy DNA v ľudských embryách, ktorý sa líši od procesov typických pre neskoršie obdobia života. Na otázku, ako vníma obavy z toho, že jeho prácu využijú firmy, Egli odpovedá, že vzhľadom na riziká by sa v tomto smere nemali vyvíjať žiadne snahy.
Egli však zároveň nadviazal spoluprácu s newyorskou spoločnosťou Nucleus Genomics, ktorá ponúka skríningové testy embryí používaných pri IVF. Nucleus Genomics svojim klientom poskytuje celý rad vyšetrení na „genetickú optimalizáciu“. Zahŕňajú skríning závažných genetických ochorení aj komplexné genetické modelovanie zamerané na predpovedanie vlastností, ako sú inteligencia a telesná výška. Jeden z výskumníkov spoločnosti je spoluautorom novej štúdie.
Podľa Kiana Sadeghiho, zakladateľa a generálneho riaditeľa spoločnosti, je rozšírenie ponuky pre klientov o možnosť úpravy embryí logickým ďalším krokom, hoci zatiaľ zostáva len vzdialeným cieľom. „Všetko je to súčasťou toho istého cieľa. Pomáhať pacientom prijímať informovanejšie rozhodnutia o reprodukcii, aby sa im narodilo zdravšie dieťa,“ hovorí.
Egli zdôrazňuje, že rozhodne odmieta „vylepšovanie“ embryí a že riadny výskum pomôže túto prax brzdiť:
„Výskum je potrebný aj preto, aby priniesol poznatky, ktoré pomôžu zabrániť nesprávnemu používaniu technológie.“
Podľa Sadeghiho bude úprava embryí skôr riešením pre špecifické prípady: pre ľudí, ktorí sa obávajú prenosu genetických porúch na svoje deti a nemajú dostatok zdravých embryí, z ktorých by si mohli vybrať. Úprava embryí s cieľom ovplyvniť vlastnosti, ako sú inteligencia a telesná výška, podľa neho v súčasnosti nie je uskutočniteľná. Tieto vlastnosti sú totiž mimoriadne zložité a ovplyvňuje ich súčasne množstvo génov, takže editácia báz by pri nich nepriniesla úžitok. Navyše, dodáva odborník, klienti, ktorí si chcú vyberať podľa takýchto vlastností, už dnes môžu využiť skríningové testy embryí jeho spoločnosti:
„Tie sa na klinikách IVF používajú už dnes.“
