Podľa novej štúdie si AIDS pred príchodom účinných liekov proti HIV vyžiadal v jednom regióne Juhoafrickej republiky toľko obetí, že za niečo vyše desaťročia zanechal stopu v ľudskom genóme. Zmenil totiž zastúpenie variantov génov imunitného systému. Keď sa pred dvoma desaťročiami začal prístup k liekom zlepšovať, tieto evolučné tlaky zoslabli a genetické zmeny sa spomalili.
Štúdia ponúka fascinujúci pohľad na priebeh ľudskej evolúcie. „Je to fantastické. Jasne ukazuje pôsobenie prirodzeného výberu a následne to, ako ho liečba zastaví,“ hovorí Michael Worobey, evolučný biológ z Arizonskej univerzity, ktorý sa na výskume nepodieľal.
Vedci skúmali genetické zmeny u obyvateľov provincie KwaZulu-Natal, ktorú epidémia zasiahla najviac spomedzi všetkých juhoafrických provincií. V Južnej Afrike dnes žije 20 % z odhadovaných 40,8 milióna ľudí s HIV na celom svete. V rámci štúdie analyzovali krvné vzorky od 1.600 matiek žijúcich v KwaZulu-Natale, s infekciou HIV aj bez nej, a od viac než 400 ich dojčiat. Vzorky boli odobraté v rokoch 1998 až 2025.
Predtým, než sa v roku 2005 stali antiretrovírusové lieky (ARV) v KwaZulu-Natale široko dostupnými, sa tam zišlo viacero nezvyčajných faktorov s katastrofálnymi následkami, vysvetľuje vedúci výskumu Philip Goulder, imunológ z Oxfordskej univerzity. Až do začiatku 90. rokov sa HIV v Južnej Afrike vyskytoval len zriedkavo. Potom však medzi heterosexuálnym obyvateľstvom prepukla epidémia a v KwaZulu-Natale sa nakazilo približne 40 % tehotných žien. (Táto ohromujúco vysoká prevalencia pretrváva dodnes.) Pre kombináciu genetických faktorov, obmedzenej zdravotnej starostlivosti a pravdepodobne aj veľmi agresívneho podtypu vírusu, ktorý v populácii cirkuloval, sa u infikovaných rozvinul AIDS mimoriadne rýchlo, približne do 4,5 roka. Deštrukcia imunitného systému teda začala ohrozovať ich prežitie podstatne skôr než u pacientov v Severnej Amerike a Európe, kde to zvyčajne trvalo 10 rokov.
Iné štúdie už ukázali, ako ľudský genóm zmenili infekčné choroby vrátane malárie a tuberkulózy. Tieto zmeny však prebiehali tisícročia. „Práve to je na tomto výskume také vzrušujúce: vidíme, ako rýchlo môže evolúcia fungovať,“ hovorí Goulder. Podobné evolučné tlaky mohli pôsobiť aj v Severnej Amerike a Európe, no tam sa ich stopy hľadajú ťažšie a je menej pravdepodobné, že ovplyvnia budúce generácie. V týchto regiónoch žije s HIV menej než 1 % obyvateľov a väčšinu zasiahnutej populácie tvoria homosexuálni muži, ktorí mávajú potomkov zriedkavejšie, vysvetľuje Worobey.
Goulder a jeho kolegovia sledovali v údajoch zo sekvenovania DNA z krvných vzoriek z KwaZulu-Natalu zmeny jedného z najprepracovanejších a najúčinnejších mechanizmov, ktorými imunitný systém bojuje proti infekciám. Keď bunku infikuje vírus, napríklad HIV, molekuly ľudských leukocytových antigénov (HLA) prenesú kúsky vírusu na jej povrch. Tam ich držia ako v rukách a vystavujú ich na rozpoznanie. Ostreľovači imunitného systému, takzvané cytotoxické T-lymfocyty (CTL), ich rozpoznajú ako cudzie a infikované bunky zničia. Výskum sa zameral na varianty génov kódujúcich molekuly HLA, teda na ich alely.
V tele človeka infikovaného HIV vzniká rýchlo množstvo rôznych mutantných variantov vírusu. Niektoré molekuly HLA sú účinnejšie než iné, pretože na povrchu bunky držia tie časti HIV, ktoré sú spoločné pre všetky jeho varianty. Iné uprednostňujú kúsky z často sa meniacich častí vírusu, čím oslabujú obranu sprostredkovanú CTL. Vedci sledovali zastúpenie troch alel HLA, ktoré označili za „ochranné“, a troch, ktoré označili za „rizikové“.
Pomocou modelu vytvoreného na základe získaných údajov zistili, že podiel ľudí nesúcich aspoň jednu rizikovú alelu klesol z 28 % v roku 1990 na 25 % v roku 2004. „Keď zomrie obrovská časť populácie, títo ľudia už nemôžu odovzdať svoje gény potomkom,“ vysvetľuje Worobey. Za rovnaké obdobie vzrástol podiel nositeľov aspoň jednej ochrannej alely z 23 % na 27 %. Väčšia časť prežívajúcej populácie tak mala predpoklady na silnú imunitnú odpoveď sprostredkovanú CTL. Zmeny boli malé, ale jednoznačné, hovorí Mary Carrington, imunologička z Frederick National Laboratory for Cancer Research a spoluautorka štúdie, ktorá priniesla tieto výsledky.
Príchod antiretrovírusových liekov, ktoré dnes užíva približne 80 % Juhoafričanov žijúcich s HIV, tento evolučný trend nezastavil, ale výrazne ho spomalil. Podľa predpovedí vedcov bude v roku 2035 nositeľom rizikovej alely už len 22 % obyvateľstva, zatiaľ čo ochrannú alelu bude mať 32 %. Ak by obyvatelia KwaZulu-Natalu nikdy nezískali prístup k ARV, podľa štúdie by do roku 2035 zastúpenie rizikových alel oproti úrovni z roku 1990 kleslo o 10 percent a zastúpenie ochranných alel by vzrástlo o 19 percent na 42 %.
